冰桶挑战是什么

【冰桶挑战是什么】两年前，全球慈善活动冰桶挑战取得了新的成果。据美国有线电视新闻网(CNN27日报道，美国科学家发现，3%的“渐冻症”(学名为肌萎缩侧索硬化症(ALS——观察者网注)患者存在基因“NEK1”病变。这意味着渐冻人的病因学研究有了新的突破。

文章插图
文章插图
霍金病正在逐渐冻结。
渐冻症是一种致命的神经疾病。患者会出现肌肉无力、抽搐、颤抖、变性和萎缩。严重者会出现吞咽困难、咳嗽、呼吸功能下降、活动和自理能力丧失。
2014年“冰桶挑战”的初衷是为了唤起大众对“渐冻人”的关注。但随着全球各领域众多名人的参与，如扎克伯格、比尔盖茨、Lady Gaga等。，越来越多的人为了出场只挑战不捐钱，被指秀多慈善。另一方面，这项活动也极大地浪费了水资源，对健康也有一定的影响。
Lady Gaga参加冰桶挑战
陈光标在冰桶挑战中造假，引发热议。
但不可否认的是，“冰桶挑战”确实带来了巨大的社会效应和捐款。
短短两个月内，全球冷冻人协会共收到2.2亿美元(约合14.7亿人民币)捐款。这笔巨款已经分发给全球各种非营利组织，其中1.15亿美元(约合7.7亿人民币)已经分发给美国分会。
1.15亿美元捐款，其中67%用于渐冻人治疗相关的研究。
美国冷冻人协会将使用筹集的资金支持一个名为Projet MinE的国际项目。据悉，该项目是渐冻人领域唯一的大规模大数据分析项目，由两位饱受渐冻人之苦的创业者发起。
Et矿山研究人员
这项研究对至少15000名患者的基因进行了测序。“因为有足够的样本，研究人员能够找到‘ne k1’基因突变。”全球渐冻人协会首席科学家露西·布鲁金(Lucie Bruijin)博士说，“这是因为冰桶挑战筹集了大量资金。”
据英国《卫报》报道，研究发现，渐冻人患者体内存在多种不同的“NEK1”基因突变，患渐冻人的概率可能与这些不同的突变有关。但这种基因只与遗传性渐冻人患者有关，占全部患者的10%，另外90%的散发性渐冻人尚未查出。
来源:观察者网