最快基因诊断吉尼斯世界纪录——26小时！速度背后的真相是什么？吉尼斯记录查询序列号 _吉尼斯记录查询序列号

生物探索
编者按
近日，最快基因组测序吉尼斯世界纪录在“世界基因组之都——美国圣迭戈”诞生了。研究人员成功地在26小时内为患有严重出生缺陷的新生儿进行基因诊断。然而，这个记录存在着一些不足之处，要全面推广至临床，仍任道而重远。
尽管全基因组测序的成本已渐渐接近常规的医学检测成本，但对于指导和帮助许多严重疾病的管理，它还是过于缓慢。鉴于越来越多的证明表明全基因组测序在急性护理上的效用性，全基因组的快速性对疾病诊断非常有必要，如对重症新生儿的遗传诊断以及对癌症复发的化疗基因型指导。这种情况下，临床决策延迟或依靠经验及依赖于表型通常会导致大量的发病率或死亡率。可喜的是，近日，最快基因组测序吉尼斯世界纪录在“世界基因组之都——美国圣迭戈”诞生了。然而，这个记录存在着一些不足之处，要全面推广至临床，仍任道而重远。
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26小时！最快基因诊断吉尼斯世界纪录诞生（WGS-26）
Stephen Kingsmore医学博士
美国圣迭戈瑞迪儿童医院（Rady Children's Hospital）基因组药物研究所总裁兼首席执行官Stephen Kingsmore医学博士完成了迄今为止世界上最快的基因诊断——26小时，他成功地在26小时内为患有严重出生缺陷的新生儿进行基因诊断，并成为了最快基因诊断吉尼斯世界记录持有者。相关诊断过程及结果发表于《Genome Medicine》杂志上。
在此之前，研究人员曾介绍过一种快速的全基因组检测方法——STATseq ，灵敏度达96%以上，可在50小时内完成对遗传病的临时诊断。而如今，研究人员对测序运行时间、对齐序列及变量调用做了改进，利用Edico Genome公司的生物信息学数据处理平台及Illumina的高通量测序仪器成功地以99.5%的灵敏度在26小时内完成了分子诊断。
Kingsmore博士说， “对重症新生儿的诊断是一场与时间的赛跑，这就是为何医生对能快速提供答案及指导治疗的检测技术有迫切的需求。”在美国，送往新生儿ICU的患儿中多达三分之一患有遗传性疾病，超过20%的新生儿死于遗传性疾病。目前超过500种疾病具有可行的治疗方法，对于其中的70种疾病，在新生儿时期治疗可帮助预防残疾和预防其发展至致命性疾病。目前全基因组测序成本的下降使这些疾病以及其他疾病的临床测试成为了可能，此外，新的生物信息学芯片使基因组学数据分析所需时间减少，促进了基因组学在急性医学上的应用。
“基因测序大数据的分析往往是一个耗时很长的过程，这已成为基因组学走向临床或向前发展的一大障碍，尤其是对那些具有严重出生缺陷的新生儿而言，时间就是生命” ， Edico Genome的首席执行官Pieter van Rooyen博士表示。
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WGS-26背后的真相——局限性
WGS-26创造了吉尼斯世界纪录，并不是一切都完美了，它仍存在一定的局限性。目前全基因组测序正变得越来越强大，然而用于诊断分析遗传性疾病的局限性也越来越凸显。
应用于一个独立的临床试验，全基因组测序对变异体分析的灵敏度还是太低，尤其是与假基因高度同源的表型关联基因需要定制的软件来消除歧义基因或假基因变异的映射。快速全基因组测序及外显子测序在医疗中最大的局限性是对不明变体的解释，由于这些原因，遗传疾病的诊断将需要后续的多种类型检测，包括功能测试和验证测试。

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