最快基因诊断吉尼斯世界纪录——26小时！速度背后的真相是什么？吉尼斯记录查询序列号( 二 ) _吉尼斯记录查询序列号

WGS-26的另一个局限性在于它的研究方法及致病基因型的验证检测，这种检测往往需要诊断报告，且至少需要两天时间。当检测协议与CLIA和CAP关于LDTs（实验室开发的测试）的指南相符时，验证测试的要求将由公认的实验室主管通过一次次案例最终确定。然而，在未来几年，高质量的复杂LDTs（如医疗中全基因组测序）需获取FDA的批准。
全基因组测序的第三个局限性是缺乏全面的阴性预测值。除了不完美的灵敏度分析，诊断的敏感性受限于对致病性变异知识的缺乏。尤其是致病性内含子及调控变异在临床数据库中的比例不足，且与意义不明的外显子变体相比，不能通过已有的致病性预测工具对其粗略分析。
WGS-26在医疗中未解决的问题是样本的多路复用及价格。WGS-26测试一个样本（双测量管）的试剂成本为6500美元，是HiseqX WGS成本的八倍。计算机及自动化分析的价格差异很大，平均每个基因组大约100美元，解释和报告的价格大约在70-700美元，这根据变体而异。因此，成本是WGS-26被广泛采纳的一个重大障碍。
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下一个吉尼斯世界纪录——WGS-24将在2020年实现？
2001年， 6个国家的科学家花了11年的时间，花费30亿美金，共同发表首个人类基因组工作草图。随着技术的进步，我们实现了1000美元成本的基因测序，且检测时间也大大缩短。近年来，测序应用依托于英特尔技术和阿里云在线服务的模式不断呈现出来，英特尔公司高级副总裁、数据中心及互联系统事业部总经理柏安娜曾表示，在这种模式下，完成包括基因序列检测、数据分析、疾病诊断，以及制定个性化治疗方案在内的精准医疗的主要过程也许用不了24小时，并希望在2020年，能在24小时内完成对一个人的全部基因组测序。
倘若WGS-24真的实现了，那么它是否能解决WGS-26目前存在的局限性？它是否能克服在遗传性疾病中面临的障碍？这些问题也许并不能轻易作答。
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