遗传性血液疾病

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遗传性血液疾病【遗传性血液疾病】《遗传性血液疾病》是1998年由科学出版社出版,作者是曾溢滔。
基本介绍书名：遗传性血液疾病
作者：曾溢滔
ISBN：9787030020680
类别：医学
页数：303
定价：15.0
出版社：科学出版社
出版时间：1998-01-01
内容介绍本书是国内第一本血液学与医学遗传学交叉的专着，系统地介绍血液系统的遗传病，包括红细胞系统、白细胞系统、出凝血系统遗传性疾病的临床表现、发病机理、遗传学、诊断与防治等内容。书后附有血液系统肿瘤细胞遗传学、遗传性血液病基因诊断技术，以及有关血液学检查的正常值。可供临床医生、计画生育工作者、医学遗传学专业人员，以及医学院校或综合性大学生物系师生参考。作品目录第一章概论—遗传性血液病的历史、现状和展望1第二章遗传性红细胞系统疾病7第一节造血功能异常所致贫血7一、先天性全血细胞减少症7二、先天性纯红细胞贫血9三、先天性红细胞增生不良贫血11第二节铁代谢异常所致贫血12一、遗传性铁粒幼细胞贫血12二、原发性血色病15第三节DNA合成障碍所致贫血18一、维生素B12缺乏引起的巨幼细胞贫血18二、叶酸缺乏引起的巨幼细胞贫血24第四节红细胞膜先天缺陷贫血28一、遗传性球形细胞增多症28二、遗传性椭圆形细胞增多症31三、遗传性口形细胞增多症34四、棘形细胞增多症35第五节红细胞酶缺乏贫血37—、6-磷酸葡糖脱氢酶缺乏引起的溶血性贫血37二、丙酮酸激酶缺乏所致溶血性贫血46三、其他酶缺乏所致溶血性贫血48第六节珠蛋白合成异常的贫血49一、血红蛋白病概述49二、异常血红蛋白病50三、地中海贫血61第七节血红素代谢异常疾病76一、血红素的生物合成及其调节77二、高铁血红蛋白血症78第八节卟啉代谢异常疾病81一、红细胞生成的原卟啉病82二、先天性红细胞生成的卟啉病83三、急性间歇性卟啉病84四、混合性卟啉病86五、迟发性皮肤性卟啉病87第三章遗传性白细胞系统疾病89第一节粒细胞数量异常89一、粒细胞数量减少所致疾病89二、粒细胞数量增多所致疾病96第二节粒细胞质量异常98一、粒细胞形态异常所致疾病98二、粒细胞功能异常所致疾病105第三节淋巴细胞异常109一、无r球蛋白血症109二、共济失调性毛细血管扩张症110第四节巨噬细胞增生疾病(及代谢异常)112一、组织细胞增生症112二、类脂沉积病116三、胱氨酸沉积病120第四章遗传性出血性疾病123第一节遗传性血管异常性出血性疾病123一、血管在止血中的作用123二、遗传性出血性毛细血管扩张症三、爱-唐(Eblers-Danlos)综合徵130四、血管性假血友病132第二节遗传性血小板异常性出血性疾病139一、血小板在止血中的作用139二、遗传性血小板减少症146三、遗传性血小板膜异常性疾病150四、贮藏池病158五、花生四烯酸代谢异常性疾病161六、遗传性血小板功能异常症的实验室检查及鉴别诊断164七、遗传性血小板功能异常性疾病的治疗和预防164第三节遗传性凝血因子缺陷性出血性疾病168一、凝血因子的名称和特性168二、凝血过程169三、血友病甲172四、血友病乙180五、先天性因子X1缺乏症185六、其他凝血因子缺乏症及质的异常187第四节遗传性及先天性抗凝功能异常203一、遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症204二、遗传性蛋白C系统异常208三、遗传性肝素辅因子Ⅱ缺乏症2l5四、遗传性激活的补体1抑制物缺乏症216五、遗传性a2巨球蛋白异常218第五节遗传性或先天性纤溶系统异常219一、先天性异常纤溶酶原血症220二、先天性纤溶酶原激活物释放异常症222三、遗传性纤溶酶原激活抑制物增多症225四、遗传性a2纤溶酶抑制物(α2PI)缺乏症227五、血块异常所致先天性纤溶减弱230附录Ⅰ血液系统肿瘤细胞遗传学231附录Ⅱ遗传性血液病基因诊断技术247附录Ⅲ有关血液学检查的正常值270参考文献276英文索引279