这种罕见病“万里挑一”，一年后的结局出人意料！世界十大罕见病( 二 ) _世界十大罕见病

一旦怀疑是脊髓性肌萎缩症，建议尽快做基因检测，大部分可以明确诊断。“要注意跟新生儿窒息、脑瘫、肌营养不良、重症肺炎、脊柱侧弯、髋关节脱位等疾病进行鉴别，避免漏诊和误诊。”彭镜教授说， “如果能将脊髓性肌萎缩症纳入新生儿筛查，在很早的时候把尚未发病的患儿筛出来，他们就有可能得到非常积极的治疗，最大程度地改善预后。”
新药进医保后让更多患者获益
“啦啦啦……”在2021年一次医患交流会上，看着正在表演唱歌的小飞（化名），家长和医生都感到非常痛惜，这个5岁的孩子很快就要丧失运动功能了。参加交流会的彭镜教授介绍，小飞患有SMA II型，因为经济负担较重，家里无法再继续支撑孩子的治疗。所幸的是， 2021年12月诺西那生钠注射液被纳入医保。小飞的父母赶在第一时间带孩子到医院用药，用药以后，小飞的睡眠和上肢力量都得到明显改善，甚至可以自己行走了。
在诺西那生钠进入医保这一年时间里，更多像小飞一样的患儿家庭看到了“新生”的希望。
“2022年1月1日是诺西那生钠进医保后临床用药的第一天，除了见到以前的‘老’患者，很多新病人也‘浮出了水面’ ，登记的病人比原来多了很多。”王艺教授表示， “比如原来我们医院接诊的病人中仅有二十几个脊髓性肌萎缩症患者打诺西那生钠，医保落地之后就变成了四十多个。其实人群中隐藏着更多的脊髓性肌萎缩症病人，他们非常渴望接受治疗，但以前因为费用昂贵望而却步，现在进入医保后，就能够按照规范进行持续治疗。”彭镜教授也表示，目前自己团队接诊的注射新药的患儿有50～60名， “预计将来人数会进一步增加” 。
王艺教授仍然记得第一个用诺西那生钠的小患者，他只有三四岁，非常懂事。因为消毒的治疗室不便家长陪同，孩子勇敢地独自进入了治疗室。“我们也是第一次用这个药，提前跟家长做了充分的交流和沟通，注射一定尽量轻，不让孩子觉得疼。”王艺教授回忆道，因为这个药物需要鞘内注射，医生给孩子做腰穿的时候，他一动不动，没有哭闹，只是问医生“我好了没有” 。药物复温、腰穿、注射，顺利完成，孩子第二天就出院了。“这个孩子一直在用诺西那生钠治疗，运动功能方面的改善非常明显。”
从只能躺着，到可以坐起来；从坐不稳，到不需要辅助就可以坐稳；从不会站，到扶着床边站起来；从双腿无力，到能独自行走、甚至跑起来……近一年时间里，医生们高兴地看到，越来越多的脊髓性肌萎缩症患者及家人们露出了笑容。
诊疗水平也在不断提升
新药的上市不但使患者的病情得到逆转，脊髓性肌萎缩症的诊疗水平也得到了提升。2019年，王艺教授和北京大学第一医院的姜玉武教授、重庆医科大学附属儿童医院的肖农教授专家倡导成立了中国SMA诊治中心联盟（ASCC）。这也是当时国内首批单病种罕见病的诊治联盟。“目前联盟在全国已有60多家医院，均采用统一的、标准化的临床诊治规范。我们也会将病人相对集中地在这些中心进行诊疗。”王艺教授介绍， “医患之间都是相互促进的，病患得到了诊治，医生的诊疗水平也必定会不断提升。可以这么说，诺西那生钠进入医保，促进了很多这方面的工作。”

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