维生素D缺乏性手足搐搦症

维生素D缺乏性手足搐搦症维生素D缺乏性手足搐搦症病因血清钙离子浓度降低是本病的直接原因。正常小儿血清总钙浓度稳定在2.25～2.75mmol/L（9～1lmg/dl ），主要靠维生素D、甲状旁腺素及降钙素的调节作用予以维持。血清钙含有三种形式：① 蛋白结合钙（40%）为1.13 mmol/L（4.5mg/dl ）；② 弥散钙（60%）1.38 mmol/L（5.5mg/dl ），其中80%为离子钙1.13mmol/L（4.5mg/dl ）；③ 枸椽酸钙约0.13 mmol/L（0.5mg/dl ）。三者中以钙离子生物活性最强，并受血pH值和血磷浓度的影响，血pH和血磷增高时钙离子浓度降低。当维生素D缺乏时，血钙、磷含量降低，若甲状旁腺功能代偿不全，骨钙不能游离，血钙继续降低，当血清总钙量低于1.75～1.88 mmol/L或游离钙低于l mmol/L时，神经肌肉兴奋性增强，而发生惊厥或手足搐搦。维生素D缺乏性手足搐搦症临床表现（一）　典型症状 1.惊　厥　一般为无热惊厥，突然发作，表现为肢体抽动，双眼上翻，面肌痉挛，意识暂时丧失，大小便失禁等。发作停止后多入睡，醒后活泼如常。每日发作次数不定，每次持续数秒至数分或更长。轻者仅有惊跳或短暂的眼球上窜，而意识清楚。多见于婴儿期。新生儿可只有屏气，面肌抽动或双眼凝视等。2.手足搐搦以幼儿及儿童多见。表现为双手腕屈曲，手指伸直，拇指内收贴近掌心，足踝关节伸直，足趾强直下曲，足底呈弓状。3.喉痉挛　主要见于婴儿。声门及喉部肌肉突发痉挛引起吸气性呼吸困难和喉鸣，严重者可发生窒息死亡。6个月以内的小儿有时可表现为无热阵发性青紫，应高度警惕。（二）　隐性体徵1.面神经征（ Chvostek 征）用指尖或叩诊锤叩颧弓和口角间的面颊部，出现眼睑及口角抽动为阳性。正常新生儿可呈假阳性。2.腓反射用叩诊锤叩击膝部下外侧腓骨小头处的腓神经，阳性者足部向外侧收缩。3.陶瑟征（ Troussean 征）用血压计袖带如测血压样绕上臂，打气使血压维持在收缩压与舒张压之间，阳性者于5分钟内被试侧的手出现痉挛症状。维生素D缺乏性手足搐搦症的诊断婴儿出现无热惊厥，抽后神志清楚，无神经系统阳性体徵者，或较大幼儿及儿童出现手足搐搦者应首先考虑本病。如有引起低钙的原因，维生素D缺乏史，或已有佝偻病症状及体徵者均有助于诊断。血清钙低于1.75～1.88 mmol/L（7.0～7.5mg/d1 ）或离子钙低于1.0 mmol/L（4mg/d1 ）则可确诊。静脉注射钙剂有效可作为诊断性试验治疗。应注意本病也可在感染情况下诱发，及新生儿和小婴儿喉痉挛的非典型发作。怎幺治疗维生素D缺乏性手足搐搦症本病治疗原则首先控制惊厥，解除喉痉挛，迅速补充钙剂，使血钙快速升至正常，然后给予维生素D，使血钙、磷代谢恢复正常。（一）急救处理　控制惊厥可套用镇静止痉剂，首选安定，每次0.1～0.3mg/kg，肌内或静脉注射，或苯巴比妥，每次5～7mg/kg，肌内注射，或10%水合氯醛，每次40～50mg/kg保留灌肠。喉痉挛时应先将舌头拉出口外，作人工呼吸或加压给氧，必要时行气管插管术。（二）钙剂治疗对惊厥或喉痉挛发作者可用 10%葡萄糖酸钙 5～l0ml（或l ml/kg）加10%葡萄糖溶液10～20ml 静脉点滴，或缓慢静脉注射（10分钟以上），重症者每日可重複2～3次，直到惊厥停止后改为口服钙剂。轻症，或惊厥、喉痉挛控制后先口服10%氯化钙，每次5～l0ml，稀释于3～5倍糖水内口服。一日3次。氯化钙有酸化血的作用，使钙离子浓度迅速升高，但不宜久服，以防高氯血症，故3～5天后改为活性钙，盖天力或葡萄糖酸钙等口服。（三）维生素D治疗套用钙剂后同时给予维生素D，每日50ug～125ug（2000～5000IU）口服。重症病例可採用维生素D，或维生素D3肌内注射，用法同佝偻病，1个月后改为预防量。维生素D缺乏性手足搐搦症病因病理发病原因与佝偻病相同，但临床表现和血液生化改变不同。本病虽多伴有轻度佝偻病，但骨骼变化不严重，血钙低而血磷大都正常，硷性磷酸酶增高。血清钙离子降低是本症的直接原因，在正常情况下，血清弥散钙约占总钙量的60%左右，若血清总钙量降至1.75～1.88mmol/L（7～7.5mgdl），或钙离子降至1mmol/L（4mg/dl）以下时，即可出现抽搐症状。在血钙低落的情况下，甲状旁腺受刺激而显示继发性功能亢进，分泌较多的甲状旁腺素，使尿内磷的排泄增加，并使骨骼脱钙而补充血钙的不足。在甲状旁腺代偿功能不全时，血钙即不能维持正常水平。正常血清钙分为可弥散钙（diffusidblecalcium，约占总钙量的60%）和非弥散钙，后者是与蛋白质结合的部分（约40%）大部分的非弥散钙与白蛋白结合，其余部分与球蛋白结合。当血清H+浓度增高时，与蛋白质结合的钙减少。约有80%的可弥散钙呈离子化状态（即Ca++），其余的部分与磷酸根、碳酸氢根或构橼酸根结合。影响血清钙离子（Ca++）浓度的主要因素为氢离子浓度、磷酸盐离子浓度和蛋白质浓度。根据〔Ca++〕〔HCO-3〕〔HPO=4〕/〔H+〕=k的公式，血内氢离子浓度越高则钙离子越多，硷中毒时则相反。磷酸盐越多则钙离子越少。血浆蛋白越高则可弥散钙越少，钙离子亦相应地减少。反之，血浆蛋白低时，钙离子相对地比较高。因此，肾病综合徵患儿的血浆白蛋白显着降低时，结合的钙也减少，即使血清总钙量低到一般手足搐搦症的水平以下，但因离子钙值并不低，可以不出现痉挛症状。在临床工作中，直接测定血清钙离子浓度是比较困难的，但可利用图表从血清总钙量及血浆总蛋白量求出钙离子量。促进血钙降低的因素有①季节：春季发病率最高，在北京所见的病例中以3～5月份发病数最高。因为入冬后婴儿很少直接接触日光，维生素D缺乏至此时已达顶点，春季开始接触日光，体内维生素D骤增，血磷上升，钙磷乘积达到40，大量钙沉着于骨，血钙暂时下降而促使发病。②年龄：发病年龄多在6个月以下。北京儿童医院1950～1955年所见的1，297例中，年龄在3个月以下的占41.3%，4～6个月25.0%，7～12个月20.4%，1～3岁10.7%，3～14岁2.6% 。6个月以内婴儿生长发育最快，需要钙质较多，若饮食中供应不足，加以维生素D缺乏即易发病。发病年龄早的多与母亲妊娠时缺乏维生素D有关，一般婴儿体内储存的维生素D，足够3个月内的套用。③未成熟儿与人工餵养儿容易发病。④长期腹泻或梗阻性黄疸能使维生素D与钙的吸收减少，以致血钙降低。维生素D缺乏性手足搐搦症的鉴别诊断(一) 其他无热惊厥性疾病1．低血糖症多发生于清晨空腹时，常有进食少或感冒、腹泻史，可出现惊厥、昏迷。血糖常低于 2.2mmol/L( 40mg/d1 ) 。口服糖水或静脉注射葡萄糖液后立即好转。2．婴儿痉挛症于婴儿期发病，发作时突然头及躯干前屈，上肢前屈内收握拳，下肢屈曲至腹部，伴意识障碍，每次发作数秒至数十秒自停，往往反覆连串发作，智力迅速减退，2～3岁后可转为其他类型癫痫。血清钙正常，钙剂治疗无效。脑电图呈高幅节律紊乱。3．低镁惊厥常见于新生儿及婴儿，多为人工餵养，并有摄食不足或患腹泻史，也可由于遗传性镁吸收缺陷所致。当血清镁低于0.58mmol/L( 1.4mg/dl )时即可出现低镁惊厥，表现为知觉过敏，触觉及听觉的刺激可引起肌肉震颤、痉挛，甚至惊厥及心律紊乱。用25%硫酸镁每次0.2ml/kg肌内注射，每日1～2次，1～2日内见效。临床上，对用钙剂治疗无效的无热惊厥，应常考虑低镁惊厥的可能。4．甲状旁腺功能减退多见于较大儿童，主要特点为：低血钙、高血磷、硷性磷酸酶正常或降低。临床表现为间歇性惊厥或手足搐搦，常数天或数周发作1次。(二) 急性喉炎喉痉挛应与急性喉炎鉴别，后者多因病毒感染引起炎症，表现为声音嘶哑伴犬吠样咳嗽，吸气性呼吸困难，常夜间发作，伴发热，无其他低钙症状和体徵，血钙正常，钙剂治疗无效。小儿维生素D缺乏性手足搐搦症由于缺乏维生素D，血中钙离子降低，神经肌肉兴奋性升高，出现全身惊厥、手足肌肉抽搐或喉痉挛等，多见于4月到3岁的小儿。1.病因和发病机制发病机制：血清钙离子降低致神经兴奋性增高；主要原因：维生素D缺乏早期钙吸收差；维生素D治疗时骨脱钙减少，肠吸收钙相对不足；在发热、感染时，组织细胞分解磷，血磷增加，钙离子降低。2.临床表现惊厥特点：婴儿期，大发作，发作时神志不清，持续数秒至数十分钟，发作缓解后一切活动正常；手足搐搦多见于6个月以上，发作时意识清楚；喉痉挛：吸气性喉鸣；隐性体徵：神经肌肉兴奋性增高的体徵：面神经征，腓反射征，陶瑟氏征等。3.诊断和鉴别诊断诊断：无热惊厥，反覆发作，发作后神志清醒无神经系统体徵；检查血总钙低于1.75-1.88mmol/L（7-7.5mg/dl），游离钙离子低于1.0mmol/L（4mg/dl）。鉴别诊断：（1）惊厥需与其它无热惊厥病相鉴别：低血糖、低血镁、婴儿痉挛症、甲状旁腺功能减低。（2）喉痉挛需与急性喉炎相鉴别。（3）中枢神经系统感染。4.治疗原则：控制惊厥，解除痉挛，补充钙剂；急救处理：镇静，解除喉痉挛，必要时气管插管；钙剂治疗10%葡萄糖酸钙5-10ml加入葡萄糖10-20ml，注射或静点，速度宜慢，否则引起心跳骤停；维生素D治疗。