sma患者能活多久 sma患者( 三 ) _脊髓性肌萎缩症

是SMA吗？我问医生。
“ 是SMA”医生回答，“SMA3型” 。
果不其然。收到结果，我很镇静，没有惊讶也没有悲伤，这二十多年来，病情一步步加重，我也不抱希望了！之前也了解过SMA目前不可治愈！我现在追求的只是一个结果，我到底得的是什么病？能不能治愈已经无所谓了。
确诊了！我也安心了！就假装坦然面对吧！之后就对这个病多关注关注，多了解一些信息，也许不久的将来突然就有方法了呢！
最后，我要感谢我父母，我弟弟们，是父母无条件的支持和弟弟们的帮助才能促成我这次还算“完美”的确诊之旅。我较大的弟弟听说我要去医院，就一直和我商议一切事宜，帮我们预定宾馆，规划路线…“我就是你的轮椅！”较小的弟弟则充当我的人肉轮椅和小助理当天随即改签原本回家的机票飞到医院的城市和我们回合。在医院，母亲折腾了几圈，终于找到并为我申请了共享轮椅。过程中还一度迷路，好久才找到我们。我好佩服我母亲，三年级都没上完的她，硬是为了我对这些现代智能化摸索得很是透彻而弟弟除了为我推轮椅，其他上下宾馆的台阶都是他背着我。尤其回家的那天赶高铁，把母亲和弟弟累得够呛！高铁站又宽又大，对于一点也走不了的我，一眼放去真是绝望和羡慕。拉客的车辆来来往往，走走停停，赶高铁的陌生人们上上下下，只听见车门的开关声，映在空旷的站外，那样热闹和刺耳！弟弟来回几趟跑去取票，进站时，背着我检票安检进站坐阶梯电梯找车厢…到站时，背着我下车出站下很多楼梯走很长的路寻找出租车…那天没吃饭的他，不知道有多累！中间由于我们乘坐的车厢靠前，要走很长的一段路，弟弟都撑不下去了，穿着高跟鞋的母亲接力背着我小跑了一小段，虽然没坚持到车厢，但当弟弟接着背我终于到达车厢坐上座位时，母亲已累得说不出话，休息了好半天才慢慢恢复过来。
看着他们，我感到很是幸运又愧疚！
我想我目前该买个轮椅，学坐轮椅，适应轮椅生活了。希望将来也像其他轮椅伙伴们一样酷酷地出街，到处去浪！！！

文章插图
什么是SMA？
正常情况下，人体内拥有两个分别被称为SMN1和SMN2的基因。约95％的SMA患者存在SMN基因序列的缺失，而健全人则不存在这种情况。有时SMA患者的SMN1基因不存在缺失，但却存在突变的情况。SMN2是SMN1的备份基因，两者几乎完全相同，SMN2的拷贝数量关系到SMA疾病的严重程度，但并不能据此来推测患者属于第几型。SMA的分型通常需要经过临床检查，评估孩子肌肉无力的程度以及所能达到的主要运动功能指标（比如独自坐稳或行走）后才能确定。偶尔，医生也会要求进行肌肉活检或肌电图检查。自从血液基因测试开始应用之后，肌肉活检几乎就不再使用了，除非血液DNA测试结果为阴性。肌电图能够测量肌肉电活动的情况。有时，这项检测会被用来鉴别与SMA类似的其它神经或肌肉疾病。细小的电极（针）插入患者手臂和大腿处的肌肉后，仪器上就可以显示相应的电子图形并将其记录下来。此外，进行神经传导速度测试（NCV）还可以帮助评估神经在电刺激下的反应情况。医生对患者不断施以非常轻微的电击以帮助评估神经的功能和完整性。
sma的早期症状，sma是什么原因导致的，大家是如何看待的呢？
sma是什么病？SMA是脊髓性肌萎缩，S是脊髓，M是肌肉，A是萎缩，所以它的全称SMA是脊髓性肌萎缩。这是一种遗传性疾病，通常发生在婴儿期、儿童期和青春期。他的病理特征主要是脊髓前角细胞变性，主要临床表现为局限性进行性肌无力、肌萎缩、束颤。