sma患者能活多久 sma患者( 二 ) _脊髓性肌萎缩症

我被我们市唯一的大学（一个普通二本院校）录取。从重庆回家后，差不多临近开学的时间。去学校考察一番，发现就我的身体情况一个人住校就读是不可能的。经过商议，弟弟也建议母亲陪我。于是，一场母亲陪女儿读大学的四年漫长岁月开始。这四年里所有的艰难，只有我和母亲能体会。我们在校外租房，母亲每天像接送幼儿园的幼孩，准时接送我上下学，去教室的路程不仅遥远台阶还暴多。母亲每天要背着我跨数以百计的台阶…父亲一个人承担我们几姐弟的一切读书费用以及我们一年几千的房租。这四年，我是幸福的同时又是极其痛苦的。幸福的是在这期间有家人的无限支持和陪伴还有同学的帮助；痛苦的是，我让我的家庭负担更加沉重了。我一度抑郁和狂躁，害怕天黑和夜晚。每天半夜无故惊醒，经常整夜睡不着觉…
痛苦的四年过去了。然而，接下的时日并没有出现所谓的“柳暗花明又一村”“阳光总在风雨后”…我毕业了也失业了。因为，疾病它也在悄悄变强。
现在的我，基本走不了了。这几年，因为恶化得有点厉害，我自己也在积极搜寻了解关于我这类疾病的知识和信息，加了一些类似疾病病友的vx，进一步了解到当初肌电图的结果----肌肉神经源性损坏并非一种具体的疾病，只是某些罕见病症的泛称，在和病友的交流过程中了解到华西医院有个罕见病团队，专门针对罕见病确诊的。于是，“确诊”的想法再一次萌发。经过无数次的思想斗争，去年在一次与父母的谈话中，我向他们坦白了我的愿望。开明的父母没有任何犹豫和推辞，立马同意并支持我的想法。过不久，我通过网上预约了华西医院的罕见病团队的专家，母亲和弟弟陪我再次踏上了确诊之旅。
幸好，这次不再是带着绝望和寒心而归。？终于遇上了真正专业的专家。在医院里，经过团队里其他医生评估病情后，帮我联系到了商教授，而商教授真正对我面诊的时间只有几分钟。我向她说明了我此次就医的三个目的，也是我在去医院之前就想好的：一是明确确诊；二是是否有治疗或康复方法；三是是否有遗传。经过医生的病情评估和面诊之后，商教授即建议做疑似SMA（脊髓性肌萎缩症）的检测，建议做基因检测确诊。之后做了肌电图，已经下午三四点了，因为担心赶不上高铁，我们就打算宾馆休息一夜，盘算好时间，第二天中午回家。
在医院时就被告知，基因检测大概一个月出结果。因为过年加上疫情，我认为不可能那么快得结果，加上没收到医生的通知，虽然心里一直惦记着，但也没问。快两个月的3月13号，我不抱期待地鼓起勇气在微信询问之前评估我病情的医生基因检测是否有结果出来了，她说电子版的她们已经收到了，呆会儿去找发给我。我显得很平静，因为去医院之前我就对SMA有了一些了解，发觉它描述的和我除了肌肉萎缩以外的症状都一样。加上后来在医院，商教授建议做疑似SMA的检查签字。让我更加确信了我就是SMA患者。于是做了进一步了解：SMA是一种罕见病，医学名称是：脊髓性肌萎缩症（，简称SMA），是类似渐冻症却比渐冻症更为严重的隐性遗传病。患者多在儿童时期发病，最典型表现就是肌肉萎缩造成运动功能严重受限，而呼吸道感染所引起的呼吸衰竭则是患者首要的致亡原因。虽然SMA的致病原因是一样的，但是临床上的表现却不同。
0型：SMA患者中，0型患者的比例很小，但0型患者的病情最为严重。患者出生后就患病，就要依赖呼吸支持。Ⅰ型：Ⅰ型患者是SMA患者中最常见。多数患者在出生6个月内发病，若不给予呼吸、营养等相关支持，90%的Ⅰ型患者会在2岁前夭折。2型：2型患者常于出生后6-18个月内发病，能够独坐但不能站立、行走，护理照顾得当，可成年。3型：患者通常在18个月后发病，最初能够行走，但运动功能受限的情况会随时间推移而逐渐加重，最终患者往往都需要使用轮椅。寿命基本不受影响。4型：4型患者最为少见，大部于35岁以后发病。患者病情温和，运动功能受到的影响较小。