山西晚报|山西晚报记者走近罕见病患者，聆听他们的故事与心声关注罕见病，我们一起让爱不罕见( 三 )

“我觉得我还是挺幸运的，虽然生病了，但我的家人尤其是我的妈妈一直都没放弃，这本身就是对我的一种鼓励。”乔宇说，现在的他，虽然站不起来，但一直没有放弃自己的爱好，不仅学习画画，还自学日语和俄语，还学弹钢琴，虽然不熟练，但懂的人一下就听出来，他弹的是名曲《喀秋莎》。
田燕告诉山西晚报采访人员，乔宇的病虽然已被纳入医保，但去年一年，给他治病已经花费70多万元，其中30多万元是自费的，都是他们东拼西凑借出来的。“乔宇一直努力配合治疗，我现在就希望有特效药，希望有充足的医保，希望儿子能早日好起来！”田燕说。
罕见病患者需要更多的关注
采访过程中，山西晚报采访人员了解到，罕见病在人群中的患病率约为3.5%至5.9%，中国的罕见病患者数量约为2000万人。从全球范围看，目前仅有5%的罕见病有有效治疗方法。那山西的情况如何呢？山西晚报采访人员联系到了山西子爱公益中心的发起人冯森涛。
冯森涛很早前就开始关注罕见病了，山西子爱公益中心就是他在做相关公益活动的过程中成立的，是目前山西省第一家也是唯一一家专注于罕见病宣传、研究及罕见病患者援助、提升罕见病患者生活质量的非营利性省级公益组织。
根据几年的数据搜集，冯森涛了解到，在山西需要帮扶的罕见病患者家庭中，有三大类罕见病比较集中，分别是DMD、血友病和苯丙酮尿症。“我们目前统计到的DMD患者有500多人，按照患病比例来算，它是每3500个男孩里就有一例，所以山西省的患者数量应该在1500人到2500人之间。”冯森涛说，他们能统计到的血友病患者是613人，苯丙酮尿症的患者在1000人以上。除此之外，粘多糖、戈谢病、瓷娃娃等各式各样的罕见病，山西也都有患者，只是相对来说患者群体较少，有些群体的患者数量在个位数。
冯森涛介绍，山西子爱公益中心关注的罕见病群体中，以青少年居多，比如青少年的就医、就学、康复等方面。一开始，他希望能通过自己的努力，让更多人认识到罕见病。“很多时候，我向别人介绍罕见病的时候，他们会恍然大悟‘哦，原来我身边的谁谁谁就是患有罕见病呀！’”而在几年关注罕见病患者的公益生涯中，他被问到最多的问题就是“什么时候会有药？”“大家最关注的，就是药什么时候能研发出来，只有有药可医，才能涉及后面的医保、药品砍价等一系列问题。”冯森涛说。
据了解，山西省已陆续将血友病、苯丙酮尿症、戈谢病、庞贝氏病等一批罕见病纳入医保报销范围，大大减轻了罕见病患者经济负担。但大多数罕见病需要终身治疗，罕见病患者家庭面临医疗负担重的问题依然严峻。
冯森涛坦言，几年下来，他希望自己能做得更多，比如改善罕见病患者的生存环境，比如支持罕见病病友的医疗康复，推进罕见病问题的制度保障等，“希望大家都能关注罕见病患者，也希望能为罕见病患者建立平等、受尊重的社会环境，让世界不再因罕见而罕见。”
山西晚报采访人员张梦莹实习生薛思媛
(责编：刘洋)

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