山西晚报|山西晚报记者走近罕见病患者,聆听他们的故事与心声 关注罕见病,我们一起让爱不罕见( 二 )


不大的客厅里,放着有助于航航复健的器材,有帮助巩固姿势的站板,还有锻炼腿部力量的原地自行车,以及锻炼手臂力量的沙球、哑铃。坐在沙发上,航航试着举了举哑铃,每次都举起高过头顶,再朝后,可就是这么简单的动作,做了两次后,他的胳膊明显开始发颤——他没有力气了。药箱里,放满了各种各样的药,其中,醋酸泼尼松龙是他每顿必吃的药物,这种激素类药物虽然能让他有一定力气,但也让他的身体像吹满气的气球一样。可即使如此,他每顿的剂量高达4片。“我们前段时间去北京做检查,医生建议给他换药了。这个药已经不能继续用了。”尹锐说,但新的药国内没有卖的,他们只能找代购。“药分印度版和德版的,印度版要稍微便宜点,买一次大概需要4000多元。”
“患这个病的人的平均寿命只有20-30岁。”说到这里,尹锐的眼睛有些泛红。而患有DMD的孩子,很多在11岁左右就已经坐上轮椅了,后期可能会出现骨骼变形、瘫痪等一系列症状……
【 山西晚报|山西晚报记者走近罕见病患者,聆听他们的故事与心声 关注罕见病,我们一起让爱不罕见】 “我现在就想趁着他还能走的时候,能多挣点钱,带他去看看更大的世界。”这个念头,已经成为尹锐和妻子最大的心愿。
患有重度血友病乙型的他 一直没有放弃自己的爱好
乔宇今年17岁,体重100公斤,之前的身高在190厘米左右,但身患重度血友病乙型的他,还合并患有肾炎综合征,双膝关节已经变形,他很久没有站起来过了。
乔宇一岁蹒跚学步的时候,他的妈妈田燕发现他的四肢经常布满淤青,还很不容易消散。一开始田燕以为他只是皮肤白所以明显,就没有当回事。可后来有一次,一名学医的亲戚看到乔宇的情况后,建议她带着乔宇去医院检查。“当时就查出乔宇的凝血时间异常,正常人的凝血时间是28-36秒,但乔宇需要136秒。也就是说,他需要超过2分钟的时间才能凝血,医生建议我们到省级医院做进一步的检查和确诊。”田燕说,第二天一早,她就和丈夫带着乔宇到山西医科大学第二附属医院就诊,最终,乔宇被确诊为血友病乙型。
后来,田燕才知道血友病属于罕见病,是遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。目前没有特效药,建议多休息,避免剧烈运动。从医院回到老家后,田燕一直小心看护着乔宇,不让他参与任何剧烈运动,甚至家具的桌角都严密地包裹起来,但凡能威胁到孩子的物品都剔除。她也开始上网查阅有关血友病的介绍和治疗情况。尽管已经照顾周密,乔宇也难免磕磕碰碰,每次都会隆起很大一个血肿,一个月左右后才能消失。如果不注意,他还会因为各种原因流鼻血不止。
直到2013年12月15日早,乔宇突然说腿很疼,当时看不出来异常,可第二天整条腿已经肿得碰也不能碰了——乔宇出现了肌肉出血的情况,需要输注凝血因子,而且以后需要一直靠这个来止血。一支凝血因子市价要近400元,而乔宇每次最少需要4-6支,这对家庭来说是个沉重的负担。但如果不输,乔宇的身体已经不能自己止血,情况会越来越严重。因为进入青春期的他生长发育都会引起内部的不同程度损伤,每一次损伤如果不及时处理,慢慢会更难以控制。
2015年,乔宇测出来对凝血9因子出现抑制反应,而且,他的四个关节轮着出血,膝关节三个月都伸不直。2018年11月6日,乔宇再次严重出血。2020年,乔宇的尿蛋白三个加号,被确诊肾炎综合征,之后他止血只能用9000多元一支的7因子。2021年5月,乔宇的膝关节出血后,再也没有站起来过……