神经性纤维瘤第一型

神经性纤维瘤第一型【神经性纤维瘤第一型】神经性纤维瘤第一型是神经性纤维瘤的一种表现形式。1型的病理基因位于第17号染色体，在1型病例中，神经纤维蛋白(neurofibromin)的肿瘤抑制作用出现障碍或丧失，有可能遗传给后代。
基本介绍中文名：神经性纤维瘤第一型
外文名：The first type of nerve fibroma
常见的肿瘤：神经纤维瘤及神经鞘瘤
解释：神经性纤维瘤的一种表现形式
病理改变主要病理所见为沿粗大的末梢神经生长的肿瘤，如尺神经及桡神经。常见的肿瘤为神经纤维瘤及神经鞘瘤。中枢神经系统常见的肿瘤在神经纤维瘤病Ⅰ型中为视神经胶质瘤。患者症状感染神经纤维瘤第一型的患者症状多有不同，包含皮肤色斑、高血压、骨骼畸形、脊椎侧弯、学习障碍与视神经瘤。影像学表现CTⅠ型NF：头大，颞角脉络丛非肿瘤性孤立的钙化或沿整个脉络丛的钙化。蝶骨大翼发育不全，合併颞叶向眼眶疝出，搏动性凸眼，可并发脑膜瘤、神经鞘瘤及胶质瘤。诊断标準①有6处或大于5mm的皮肤牛奶咖啡斑（Six or more café-au-lait macules, 1.5 cm or larger in postpubertal patients, 0.5 cm or larger in prepubertal patients）；②有一个丛状神经纤维瘤或2个以上任何类型的神经纤维瘤（Two or more neurofibromas or one or more plexiform neurofibromas）；③2个或多个青色虹膜错构瘤（Two or more Lisch nodules－(benign hamartomas）；④腋窝和腹股沟雀斑〔Freckling in the axillary orgroinregion (Crowe's sign)〕；⑤视神经胶质瘤（Optic pathway tumor）；⑥一级亲属(父母、兄弟姊妹、子女)患本病；（A first-degree relative with NF1）；⑦明显的骨损害如伴发或不伴发假性骨关节病的蝶部发育异常和长骨皮质变薄〔A distinctiveosseouslesion (long bone dysplasia/pseudoarthrosis or sphenoid wing dysplasia) 〕。Other features of NF1 include: educational difficulty (40-60%)，macrocephaly (38-45%)，short stature (18-34%)，scoliosis (10-30%)，headache (22%)，seizures (5%-7%)，neoplasms (5%)，hemangiomas (5%-10%), sensorineural hearing loss (5%)，precocious puberty (4%-5%)，hypertension (4%)，hydrocephalus(3-4%)，and congenital heart disease (2%-4%)。药物治疗Gupta等（2003）报导採用反应停（thalidomide）治疗Ⅰ型NF的丛状神经纤维瘤，每天最大剂量200mg，连服1年。治疗12例患者（平均年龄5岁以上），4例患者肿瘤体积缩小在25%以下。不良反应为暂时性嗜睡，皮疹和轻度复发，未见严重不良反应，患者耐受性良好。