隐性遗传病常染色体隐性遗传病（autosomal recessive disorder）致病基因在常染色体上 ， 基因性状是隐性的 ， 即只有纯合子时才显示病状 。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者 ， 故多见于近亲婚配者的子女 。子代有1/4的机率患病 ， 子女患病机率均等 。许多遗传代谢异常的疾病 ， 属常染色体隐性遗传病 。按照“一个基因、一个酶”（one gene one enzyme）或“一个顺反子、一个多肽”（one cistron one polypeptide）的概念 ， 这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常 。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症 ， 如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等 。伴X隐性遗传病有：血友病、红绿色盲症 。其他隐性遗传病：白化病详见：遗传病