五种遗传病方式,遗传病分为哪五类?

遗传病分为哪五类?

五种遗传病方式,遗传病分为哪五类?

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由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病 。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类:其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变 。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变 。其二是单基因病,目前已经发现 5余种单基因病,主要是指一对等位基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致 。所谓显性基因是指等位基因(一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因)中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因 。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因 。第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,且表现出家族聚集现象,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂 。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病 。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病 。
遗传病有哪些类型?
五种遗传病方式,遗传病分为哪五类?

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1.单基因遗传病
单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传性疾病,可以划分为5种类型 。
(1)常染色体显性遗传病
致病基因位于常染色体上,且为显性基因 。这类遗传病常见的有家族性高胆固醇血症、多指(趾)、软骨发育不全、亨廷顿舞蹈症等 。由于这些疾病是受显性基因控制的,因此在基因杂合状态下即可发病,也没有性别差异 。在遗传过程中,并非所有的常染色体显性遗传病都会在子代一出生就表现出来,例如,亨廷顿舞蹈症往往在中年时期发病 。
(2)常染色体隐性遗传病
致病基因位于常染色体上,且为隐性基因 。这类遗传病常见的有遗传性耳聋、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血、白化病、囊性纤维化等 。这类遗传病的遗传特点是,只有在致病基因为纯合状态
时才发病,因此并非代代出现症状,常为隔代遗传 。一般每个人都带有多种隐性致病基因,随机婚配时,夫妻双方都带有同一种隐性致病基因的概率较小,后代发病的概率也较小 。如果是近亲婚配,带有同一种致病基因的概率就会增大,后代出现纯合的隐性致病基因的可能性就会大大增加 。可见,禁止近亲结婚是具有充分的科学道理的 。
(3)X连锁显性遗传病
这类遗传疾病由位于X染色体上的显性致病基因引起,具有以下特点:不论男女,只要存在致病基因就会发病 。同时因为女性有两条X染色体,所以女性的发病率比男性高,在发病率较低的情况下,女性患者数目约为男性患者的两倍 。患者的双亲中至少有一人患有同样的病(基因突变除外),这类疾病呈现连续遗传,但是患者的正常子女没有致病基因再传给后代 。常见的X连锁显性遗传病有抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、色素失调症等 。
(4)X连锁隐性遗传病
这类遗传病由位于X染色体上的隐性致病基因引起,具有以下特点:男性的发病率远高于女性,甚至有些疾病很难发现女性患者 。患病男性与正常女性结婚,一般不会生出患有此病的子女,但女儿都是致病基因的携带者;若是患病男性与携带致病基因的女性结婚,可生出半数患有此病的子女;患病女性与正常男性结婚,下一代中儿子都患病,女儿为致病基因携带者 。现在已经发现的X连锁隐性遗传病有200多种,常见的有红绿色盲、血友病、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、迪谢(Duchenne)肌营养不良等 。