造血干细胞|壹现场丨家里俩娃患上罕见病父亲打工筹钱、捐髓：再给孩子一次生命( 二 ) 造血干细胞|孩子

2019年，健健找到了合适的配型，卢先生东拼西凑，加上医院给的宽限和帮助，终于筹集了手术费，孩子成功地在武汉儿童医院接受了造血干细胞移植治疗。
但是，康复治疗费用却压得一家人喘不过气来。健健移植后前三个月，每周需要到医院检查一次，打一针丙球巩固治疗，一个周期下来，花费了4万多元。接下来的三个月里每半个月检查一次，打一针丙球。然后是一个月检查一次，周期半年。再往后是三个月检查一次，周期一年。至今，卢先生的家底被掏空了。
好在术后孩子恢复得非常理想。卢先生告诉采访人员，如今大儿子已经回归校园，过着普通学生的生活，这让两人非常欣慰。

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捐出自己的造血干细胞爸爸再给孩子一次生命
大儿子虽然有救了，可小儿子康康却一直没有找到合适的配型，持续进行保守治疗中，费用花掉了近30万元。从WAS 病理学上，医生认为，患儿年龄越大，移植后效果越差，最终甚至会失去生命。而经过检查卢先生和儿子也只是半相合。
武汉儿童医院血液肿瘤科许秀文医生介绍，半相合移植，即“亲缘单倍型造血干细胞移植”已经非常成熟，父子之间是可以进行移植的。因此，卢先生毫不犹豫捐出自己的造血干细胞。
2021年6月1日，康康也在武汉儿童医院造血干细胞移植中心接受了爸爸捐献的健康造血干细胞，手术同样也非常顺利！
“康康恢复得挺好，移植后在骨髓抑制期没有出现严重并发症，移植后患儿造血功能恢复很好，精神反应都挺好的。”许秀文医生说。
6月21日，康康经过康复后出仓了，小家伙一改过去的萎靡不振，恢复了儿童的活泼特性，同月29日，俊俊康复出院。
“我们相信只要孩子都会‘健健康康’地活着，未来一定会更好。”虽然卢先生依然乐观。不过，两个孩子的就诊、手术费用，还有后续的复查、医药费，已经让这个小家庭独木难支，四处举债。卢先生告诉采访人员，如今他仍然在温州一家鞋厂工作，努力赚钱维持着家用和孩子后续的康复费用，目前家中还欠着30万左右的外债。
家中出现罕见病记得带孩子做基因筛查
武汉儿童医院血液肿瘤科主任医师熊昊介绍，俩孩子患上的是一种X染色体连锁隐性遗传免疫缺陷病，发病率约为十万分之一。大多患儿起病年龄小于6个月，新生儿起病者占72.3%。以血便、皮肤出血或皮肤淤点淤斑起病的约占70%。
发病时，患者会出现血小板减少，免疫缺陷的症状，很容易导致出血感染，这类病症女性携带但一般不发病，而男性大概率发病。如果拖延不治，患儿最终会失去生命。
武汉儿童医院精准医学实验室主任何学莲介绍，基因检测在预防出生缺陷方面作用很大。已生育过基因病子女的夫妻，以及产前诊断有异常的夫妻，都建议接受基因检测。在孕中期给孕妇做无创基因检测，可尽早筛查出染色体异常的胎儿。
文/北京青年报采访人员王浩雄
编辑/白龙

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