唐氏综合征是什么原因? 唐氏综合症是什么( 四 ) _21三体综合症

唐氏综合征，又称“先天性特发性综合征”或“21三体综合征”，是指21号染色体从正常2号变为正常3号。是一种由多基因畸变引起的先天性染色体异常，是我国发病率较高的出生缺陷之一。60%的孩子在妊娠早期已经流产，存活下来的孩子大多有严重的精神问题，如先天性心脏病、白血病、充血性肠道畸形等。他们生活不能自理，寿命短，平均存活年龄20-30岁，智商20-50 。
儿童有明显的特殊面部体征，如眼距大、鼻根低、眼裂小、斜视、内眦赘皮、外耳小、舌厚、经常吐痰、流涎等。身材矮小，比正常头围小，头径短，头扁平。脖子短，皮肤松弛。年龄往往滞后于年龄，牙齿出得晚，经常错位。头发稀疏，前囟门闭合晚，枕中可能有第三个囟门。四肢短小，关节因韧带松弛可过度弯曲，手指粗短，小指骨中部不发达，小点向内弯曲，指骨短小，手掌三叉点向远端偏移。掌纹、鞋印常见，儿童大拇趾球约有一半呈拱形。常表现为嗜睡、进食困难，智力低下随年龄增长逐渐明显，智商在25 ~ 50之间，运动发育和性发育延迟。雄性唐氏婴儿到了青春期就会不育。患有唐氏综合征的女性长大后会有月经，可能会有孩子。
唐氏综合征筛查是产前检查的重要组成部分。就是检查宝宝是否有遗传病。你不应该忽视她母亲的重要性。唐氏综合征筛查是必要的。孕期筛查唐氏综合征的目的是为了检测胎儿是否患有唐氏综合征，避免唐氏综合征的出生。
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