唐氏综合征是什么原因? 唐氏综合症是什么( 二 ) _21三体综合症

二、如何防范唐氏综合征
患有唐氏综合征的儿童不仅会受到身体和精神上的影响，还会给他们的家庭带来非常沉重的负担，这是目前的医疗手段无法治愈的。预防唐氏综合征的更好方法是在孕妇怀孕时进行干预。如果是高龄孕妇，不建议怀孕。而且大龄女性在孕期一定要配合医生，尽早筛查，尽早预防，定期体检。一般来说，产妇年龄越高，患唐氏综合征的风险越高，所以产前诊断是唯一的预防手段。
什么是唐氏综合症？
唐氏综合征是一种染色体异常的疾病。在医学上，唐氏综合征也被称为21-3综合征。简单来说，1号有两条正常的人类染色体，但唐氏综合征患者被称为唐氏综合征，因为21号有三条染色体。

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因为唐氏综合征患者多了一条染色体，可能会出现智力低下、先天性心脏病、脑积水等结构性畸形。目前主要症状是先天畸形和智力低下。
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事实上，唐氏综合征有一个非常典型的临床症状，那就是面部特征。一般眼距宽，鼻梁不是特别发达，特别喜欢伸出舌头之类的。如果这样的孩子有先天性的傻脸，那就叫先天性傻脸。
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生活中，如果想预防唐氏综合征，建议孕妇在妊娠早期或中期做唐氏筛查或无创DNA检测。毕竟唐氏综合征是由遗传物质的变化引起的，所以要尽早确诊，尽量避免孩子的缺陷。
什么是唐氏综合症？
什么是唐氏综合症？
什么是唐氏综合症？唐氏综合征指的是一种染色体缺陷疾病，又称“先天愚型”，是混合性智力低下的综合征之一，危害很大，需要及时筛查。让我们具体谈谈唐氏综合征是什么。
什么是唐氏综合症1？
首先，唐氏综合征的症状。
1.外部标志
孩子的脸往往和普通人不一样。他两眼相距很远，鼻子扁平。外眼角上抬，外耳比正常小；舌头又短又胖，经常在口中不能完全闭合，所以一直流口水。身高和头部发育不正常，枕头是平的。皮肤松弛，毛发稀疏柔软，骨骼发育严重滞后，牙齿比正常孩子出得晚，牙齿容易脱臼。四肢和手指(脚趾)粗短，关节极其灵活，可严重弯曲。手掌三叉点向身体远端倾斜，手掌掌纹常贯穿，大脚趾与第二脚趾缝过大(凉鞋和脚) 。儿童大脚趾上的线条大多是弯曲的。
2.智力迟钝
这种病的孩子智商比正常孩子低，只有20-50左右，而且他们之间的差距会与日俱增。儿童的运动发育比正常儿童慢。
【唐氏综合征是什么原因?唐氏综合症是什么】3.特技
相当一部分儿童身体极度虚弱，心脏或其他器官功能不健全；免疫力低下，易受病原微生物侵害；患白血病的概率是正常人的几十倍。如果患者能活到30岁，老年痴呆症的症状就会经常出现。
4.性和生殖
如果性成熟晚了。男性患者终身不孕，女性患者青春期会有月经，也可能有后代。
5.精神状态
孩子很喜欢睡觉，总是很压抑。
第二，防止唐氏综合征。
因为目前没有明显的治疗方法，所以预防该病非常重要。目前，遗传咨询和产前诊断是避免生下唐氏综合征婴儿的两个主要措施。
1.遗传咨询
(1)随着孕妇年龄的增加，生出患病新生儿的风险增加。这种疾病的发病率约为600分之一。与普通孕妇相比，高龄孕妇(35岁以上)的孩子，这种疾病的发病率至少高5倍。
(2)唐氏综合征(标准型)复发率为1% 。对于易位病例，女性D/G易位对胎儿的风险明显大于男性D/G易位(风险率约为10%: 4%) 。
女性唐氏综合征的发病率在下一代中高达一半。但易位唐氏综合征的发生与产妇年龄没有明显关系，即使没有家族史和病史，也有可能患病。