盘点那些世界罕见的儿童疾病( 二 ) _疾病

7、普瑞德-威利氏症候群(Prader-Willi Syndrome)俗称“小胖威利”
【盘点那些世界罕见的儿童疾病】一直没吃饱?这不是胃口好，而是一种遗传病!病因缘于第15号染色体基因缺陷，约有百分之七十的患者是由于来自父亲的十五号染色体有缺失，发生率约1/15,000 。临床症状复杂，在生长发育任何一阶段表现不同，很容易被疏忽而错失治疗时机。患有这种病的人在新生儿期喂养困难、生长缓慢，一般自2岁左右开始无节制饮食，因此导致体重持续增加及严重肥胖。目前这种病还没有能够有效治疗的药物。但是这种病不会危及生命，只会导致贪吃和体重增加。为了控制病情，限制饮食非常重要。
8、Lesch-Nyhan综合症(Lesch-Nyhan syndrome)也称为自毁容貌症
自毁容貌症，是X一连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。患者在发病时会毁坏自己的容貌,用各种器械把脸弄得狰狞可怕。这种疾病患者常常被束缚在床上或轮椅上，自毁容貌症患者大多死于儿童时代,很少活到20岁以后。迄今为止，全世界各地共陆续报道该病患者150多例，并且患者全部为男性儿童。
9、中枢性肺泡通气不足综合征(central alveolar hypoventilation syndrome)
中枢换气不足综合症，是一种罕见的疾病，常忘记呼吸，导致中枢神经无法提醒身体缺氧需要呼吸。英国萨姆患有中枢换气不足综合征，可怕的是每当萨姆大笑或者睡觉时，他都会因为“忘记”呼吸而陷入窒息状态，而他随时都可能由于缺氧而导致脑部受损甚至死亡。
10、胱氨酸贮积症
可爱的英国5岁女童——莉莉身体逐步变“石头”2009年11月13日，据英国媒体报道，2009年刚满5岁的莉莉·萨克利夫是英国约克郡卡瑟福德市人，她出生后就患有一种罕见的“胱氨酸贮积症”，她的肾脏无法清洁自己的血液，一种被称做胱氨酸的白色化学晶体在她的体内不断聚集。如果体内的胱氨酸晶体达到一定数量，她的身体将会逐渐变成坚硬的“石头” 。据专家称，“胱氨酸贮积症”患者在全世界范围内也仅有2000来例，这意味着该病的发病概率大约仅为300万分之一。