唐氏筛查和羊水穿刺孕妇到底要不要做( 二 ) _唐氏筛查和羊水穿刺孕妇到底

唐筛羊穿，双管齐下我国临床上常用的唐氏筛查方法包括B超检查和血液学检查。大多医院的筛查结果都以分数表示（多少分之一），分数值越大（即分母越小）胎儿患唐氏综合症的概率也就越高，若概率大于临界值则为“高危” 。
【唐氏筛查和羊水穿刺孕妇到底要不要做】 唐氏筛查对孕妇胎儿影响小，检查方便快捷，适合人群广泛筛查。但其准确率有限，大多检出率为60%至80%，并且存在一定的假阳性率，不能作为明确诊断的标准。因此对于筛查结果显示为“高危”的孕妇，医院会建议其进行“羊水穿刺”检查，以进一步明确。
羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率极高，准确度达到99%以上。由于能收集胎儿全部染色体并进行遗传学分析，因此除了21三体综合征，羊水检验对于18三体综合征、13三体综合征、脆X综合征等染色体疾病都有较高的检出率；同时对于宫内感染、出生缺陷等疾病也能够提供很好的参考信息。
除了筛查为高危的孕妇之外，若夫妻具有遗传病高危因素，则孕妇亦应当进行羊水穿刺检查。常见的遗传病高危因素主要包括：
? 高龄产妇
? 曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿
? 夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者
? 有脆X综合征家系的孕妇
? 曾有不明原因的流产、畸胎、死胎或新生儿死亡史的孕妇
? 孕妇有环境致畸因素接触史
羊水穿刺知多少很多人听到“穿刺”脸色就变了，想象中穿刺恐怕是一件非常痛苦的事情！再加上肚子里面还有宝宝，万一这个检查会对胎儿和准妈妈造成伤害，甚至导致流产，怎么办？！
其实羊水穿刺远没有那么神秘与恐怖，其步骤也非常简单。大多数情况下，羊水穿刺都在孕中期进行。孕妇平卧在检查床上，经过局部消毒、麻醉，医生在B超引导下将一根细小的探针经皮肤刺入孕妇宫内，吸取少量羊水用以检验。而孕妇在整个过程中仅需要少量配合（包括翻身、呼吸控制等）即可。
胎儿在孕妇宫内并不是被子宫壁紧紧包裹着的；相反，正常情况下宝宝是漂浮在一个宽敞的羊水游泳池中的。羊水穿刺术是在B超引导下进行的，医生会选择羊水丰富且不伤及胎儿的位置进行穿刺，因此一般情况下它是十分安全的。
但作为一项侵入性检查，谁也无法保证羊水穿刺一定不会对胎儿及孕妇造成任何影响。羊穿的主要并发症包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早产、胎儿损伤、流产等。但随着科技和临床技术水平不断提高，目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高。以孕妇们最为关心的流产为例，上世纪文献报道其流产率约为0.5%（1/200），近年来有文献报道它导致的流产率仅为1/1600 。
单纯从统计数据上来分析的话，目前羊水穿刺的安全系数已经非常高。但面对生命，数字上的考量都是苍白软弱的，更不能用经济学里的“收益”和“风险”去评估。
概率再低，但只要发生，那对孕妇以及其家庭而言，失去的决不是那个小得可以忽略的百分比，而是一整个生命。然而另一方面，怀孕可以再来，但如果因拒绝检查而产下患儿，那所要付出的心血与代价也无法估量。
如果经过妥善的思考，愿意承担拒绝羊水穿刺可能带来的风险与负担，医院与医生大多还是会理解孕妇及其家庭的决定。但面对并不完美的现实，我们不应该因为惧怕而丧失了选择的勇气，因为不管如何选择，都无法逃避结果，好与坏，我们都要承担。