求臻医学：遗传性结直肠癌综合征人群的基因检测策略( 二 ) _检测

如果没有组织样本，我们可以通过全基因检测来进行，这种检测方法可以通过外周血采样完成，位点多、效率高，提供的信息量也较大。然而，全基因检测的分析过程较为复杂，需要专业人员进行解读和提供临床诊疗意见。

文章插图
问：刘教授，免疫组化与PCR检测的微卫星不稳定的状态，他们之间会存在着一定的不一致性，大约可能是在1%-10%区间，那您认为这些存在不一致的原因大概有哪些，并且当他们结果不一致的时候，您会如何处理？
刘革教授：
在临床实践中，我们经常遇到这样一种情况，由于检测方法不同，原理不同，免疫组化和PCR的检测结果存在一定的不一致性，这种不一致性大约在1%-10%左右。免疫组化会受到MMR异质性、功能补偿机制以及基因错义突变等因素的影响，一些化疗药物的治疗也可能引起它们之间的不一致性。
在这种情况下，我们首先需要检查标本是否正确，检测方法是否可靠。如果发现标本错误或检测方法有问题，我们需要重新进行检测。
然而，如果免疫组化和PCR结果仍然存在差异，我们可以选择第三种方法，全基因检测，这种检测方法通过外周血采样完成，具有较高的位点数量、高效率和高信息量，且假阳性和假阴性的概率较低，为临床诊疗提供更可靠的依据。
专家简介
刘革教授
大连医科大学附属第一医院